El
avance permitirá conocer a priori el
pronóstico y las diferentes formas de la enfermedad,
así como hacer un abordaje terapéutico
más contundente desde un inicio
Investigadores de Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR),
en Barcelona, han identificado un gen asociado a la forma Primariamente
Progresiva de la Esclerosis Múltiple (EM) y al sexo
masculino. El estudio, publicado en la revista Journal of Inmunology,
aporta datos significativos sobre un gen, llamado perforina y
localizado en el cromosoma 10, que se ha comprobado que puede suponer
un factor de riesgo en los pacientes de sexo masculino con EM.
El objetivo del estudio, realizado por el VHIR y el Centro de
Esclerosis Múltiple de Catalunya (CEM-Cat) ha sido encontrar
genes candidatos asociados a un mayor riesgo genético para
la EM. Previamente, ya se habían identificado regiones en el
cromosoma 10 asociadas a este mayor riesgo y ahora, este estudio
concreta 3 genes: C10orf27, ADAMTS14 y la perforina.
Actualmente, no existe cura para la EM. Los tratamientos disponibles
están dirigidos a modificar la evolución de la
enfermedad y a paliar los síntomas. “Generalmente,
una de las características de la enfermedad es que cursa a
brotes”, explica el Dr. Manel Comabella, principal
responsable del estudio y miembro del grupo de investigación
en Neuroimmunología Clínica del VHIR liderada por
el Dr. Xavier Montalbán. “Hay otra forma de EM que
se denomina Primariamente Progresiva, presente en un 10-15% de los
pacientes y que, a diferencia de la forma más frecuente, una
vez aparece va progresando desde un inicio, sin brotes, y no permite
ventanas de recuperación como la otra forma de EM. Por lo
tanto, estamos hablando de una forma de EM en la que hay un
empeoramiento lineal de los síntomas neurodegenerativos y
esto implica que es más incapacitante desde su
inicio”.
Parece que, especialmente, la perforina tiene un papel trascendente en
esta enfermedad. Se trata de un gen que da lugar a una
proteína que perfora (de aquí le viene el nombre)
la membrana celular, creando unos poros que permiten la entrada de
moléculas dentro de la célula que inducen la
muerte celular. “El hallazgo de nuestro grupo identifica un
subgrupo de pacientes con un defecto en las señales de
muerte celular”, explica el Dr. Comabella, “esto
tiene una clara relevancia en relación a los mecanismos
lesionales de la enfermedad. No supone un cambio en el tratamiento, ni
una mejora inmediata para los pacientes, pero sí que ayuda a
conocer y a estratificar la enfermedad”, sigue Comabella.
Diferencias por sexo
Este estudio ha demostrado también que hay una
asociación entre estos genes y manifestaciones de la
enfermedad sexodependientes. Es decir, “hemos identificado
que, en el grupo de los hombres afectados de EM, había una
mayor prevalencia de estos polimorfismos o pequeñas
variaciones del gen de la perforina comparado con el grupo de hombres
sanos, pero también era mayor en el grupo de formas
Primariamente Progresivas. Se ha comprobado que este gen puede suponer
un factor de riesgo en los pacientes de sexo masculino con EM, en base
a la presencia aumentada de algunos alelos del gen en
comparación con la población general”,
concreta el Dr. Comabella. Estos hallazgos se han replicado en una
muestra americana, en la que los resultados fueron igual de
consistentes.
Estratificar mejor la enfermedad permite conocer a priori el
pronóstico y las diferentes formas de enfermedad y permite
hacer un abordaje terapéutico más contundente
desde un inicio.
Fuente:
Jano