El desciframiento completo del
genoma humano inaugura una nueva era de la medicina
La información del 'libro de
la vida' está disponible en bases públicas de libre acceso
El Proyecto Genoma, después
de 13 años de investigación y una inversión superior
a los 3.000 millones de euros, anunció ayer el desciframiento completo
del ADN humano. El logro, alcanzado tres años después de trazarse
el primer borrador del genoma, fue saludado por los jefes de Estado y Gobierno
de los países que participan en esta iniciativa pública (EE
UU, Reino Unido, Alemania, Francia, China y Japón) como "una aportación
fundamental al conocimiento de la especie humana, que permitirá avances
revolucionarios". Como ejemplos de este nuevo horizonte médico, los
científicos citaron, aunque con prudencia, la búsqueda de los
genes de la buena salud, los fármacos a la carta o los superanálisis
de sangre.
Francis Collins, al anunciar ayer en Washington
que la secuencia del genoma humano ya está completa
La secuencia del genoma
humano, la cadena de ADN que contiene las instrucciones genéticas
que definen a nuestra especie, está ya completa, según anunció
ayer en Washington Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación
sobre el Genoma Humano. "Es un día de significación histórica",
dijo Collins. "Tenemos la primera edición del libro de la vida, que
va a ser usada por siglos". La secuenciación (lectura) de los 3.000
millones de bases (letras) que componen el genoma humano abre la vía
a grandes avances en el tratamiento de enfermedades. Los jefes de Estado
de los seis países que han participado en la investigación
(Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China) celebraron
el hito invitando a la comunidad médica internacional "a utilizar
estos nuevos descubrimientos para reducir el sufrimiento humano".
Collins compareció
acompañado de otros científicos -entre ellos James Watson,
el codescubridor de la doble hélice del ADN hace ahora justamente
50 años- para anunciar el hallazgo, dos años y medio antes
de lo previsto inicialmente y sin haber agotado el presupuesto asignado,
de la exacta composición del genoma humano. Estaba eufórico.
"Es un momento de transformación para la humanidad", dijo. "Tenemos
la primera edición del libro de la vida, que estará en bases
de datos públicas abiertas a todo el mundo, para ser usadas durante
décadas y siglos". A diferencia de lo que ocurrió en 2000,
esta vez faltó en la presentación Craig Venter, el contendiente
privado en la carrera del genoma, que dejó el año pasado la
presidencia de la empresa Celera.
Mark Walport, en nombre
del británico Wellcome Trust, uno de los organismos implicados en
el proyecto público, comparó el logro presentado ayer con la
llegada del hombre a la Luna: "Esto no es tan tangible. No se ve en televisión,
pero es infinitamente más complejo que el alunizaje".
La secuencia finalizada
por los investigadores del proyecto cubre el 99% de las regiones del genoma
que contienen los genes humanos y ha sido establecida con una precisión
del 99,99%. A partir de ahora se abren nuevas vías para detectar,
prevenir y tratar enfermedades, aunque los investigadores pusieron buen cuidado
en disipar expectativas irreales. "La idea del tratamiento se va a hacer
realidad, aunque para cada enfermedad se logrará a su propio ritmo",
dijo Collins. "En el cáncer ya se ha avanzado, pero no se ha logrado
tanto en lo relativo a la diabetes o a las enfermedades mentales". El trabajo
presentado ayer completa el borrador que anunciaron al mundo en junio de
2000 el entonces presidente estadounidense Bill Clinton y el primer ministro
británico Tony Blair. Entonces se contaba con el 90% de la secuencia.
Quedaban alrededor de 150.000 huecos por cubrir y ahora apenas quedan 400,
y ello debido a la imperfección de los medios técnicos actuales.
Es una carencia que no preocupa a los investigadores, que dicen tener idea
de qué hay en lo que falta. Es una indicación de la dificultad
del análisis de estos datos que incluso ahora no hay un acuerdo entre
los investigadores sobre el número exacto de genes que contiene el
genoma humano. Las estimaciones varían entre 25.000 y 35.000.
Collins se reconoció
"intrigado por el descubrimiento de que algo más del 50% del genoma
parece consistir en secuencias repetitivas y pudiera pensarse que es prescindible;
pero sería excesivo llamarlo basura". Uno de los responsables de la
investigación indicó que las repeticiones parecen viveros para
genes, que producen variaciones y evolucionan rápidamente. "No hay
basura en el genoma", subrayó.
"El genoma es la hebra
común que nos une a todos, así que es muy pertinente que nos
haya sido dada por científicos de todas las partes del mundo", dijo
Walport. Los jefes de Estado o de Gobierno de los seis países implicados
indicaron en un comunicado conjunto que "esta secuencia genética nos
proporciona la plataforma fundamental para entendernos" como seres humanos
y constituye "un paso importante para crear un futuro más saludable
para todos los pueblos del globo, que tienen al genoma como patrimonio común".
El impacto de la secuenciación
del genoma va más allá de los laboratorios, con fuertes implicaciones
éticas y sociales. Watson, el codescubridor de la doble hélice,
subrayó cómo quedan cuestiones por resolver sobre el mantenimiento
de la privacidad -"que nadie mire en el ADN de nadie", dijo- y el riesgo
de discriminación, por la reducción o eliminación de
dolencias en unos seres humanos y no en otros.
Collins presentó
el Proyecto Genoma Humano como los cimientos de un edificio de tres plantas
(biología, sanidad y sociedad) que representan futuras aplicaciones
de lo ahora descubierto.
Entre los proyectos pendientes
se hallan el de buscar nuevos mecanismos para descubrir las contribuciones
de la herencia en enfermedades como la diabetes, las coronarias o las mentales;
desarrollar tecnologías que permitan secuenciar el genoma de cada
individuo por menos de 1.000 dólares; crear una enciclopedia en la
que queden identificados y localizados todos los genes y otros elementos
de la secuencia del ADN, y construir un modelo informático que reconstruya
in sílico la célula humana.
© Diario EL PAÍS - 15 Abril 2003
