| Una mutación genética poco frecuente que produce
bajos niveles de vitamina D parece estar relacionada directamente con
la esclerosis múltiple, según un estudio de la Universidad de Oxford.
Científicos británicos y canadienses identificaron al gen
mutado en
35 padres y madres de niños con esclerosis múltiple y, en cada caso, el
hijo lo ha heredado. Los investigadores consideran que esto refuerza la idea de que hay relación entre la deficiencia de vitamina D y la esclerosis múltiple. Es una enfermedad que produce la inflamación del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). A pesar de que la causa no se ha determinado de forma concluyente, se sabe que tanto los factores genéticos como ambientales y sus interacciones son importantes. Investigadores de la Universidad de Oxford, junto a colegas de las Universidades de Ottawa, British Columbia y McGill, buscaron cambios genéticos raros que pudieran explicar la acumulación de casos de esclerosis múltiple en algunas familias. Secuenciaron todas las regiones codificantes en los genomas de 43 individuos seleccionados entre las familias con cuatro o más miembros enfermos. El equipo comparó los cambios en el ADN encontrados por ellos, frente a bases de datos existentes, y así identificaron un cambio en el gen CYP27B1 como muy significativo. Cuando la gente hereda dos copias de este gen desarrolla una forma genética de raquitismo (enfermedad causada por deficiencia de vitamina D). Una sola copia del gen mutado CYP27B1 afecta a una enzima clave que hace que la gente que la tiene sufra deficiencia de vitamina D. Falta de luz solarLos investigadores buscaron entonces la variación genética en más de 3.000 familias de padres no afectados con hijos con esclerosis múltiple. Encontraron 35 padres y madres que tenían una copia de esta variante y una copia normal. En cada uno de estos 35 casos, el hijo con esclerosis múltiple había heredado la versión mutada del gen. La probabilidad de que la transmisión de este gen no esté conectada a la esclerosis múltiple es de una en miles de millones, según los investigadores. El profesor George Ebers, autor principal del estudio de la Universidad de Oxford, expresó que el hecho de que "todos los 35 niños hayan heredado la variante es como tirar la moneda 35 veces y que saliera 35 veces cara". "Este tipo de hallazgo no se ha visto en ninguna enfermedad compleja. La transmisión uniforme de una variante a la descendencia con esclerosis múltiple no tiene precedentes pero habrá habido interacción con otros factores", explicó el científico. Prevención
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