http://www.yupimsn.com/salud/genetica/leer_noticias.cfm?newsid=204365
Hallan gen vinculado a artritis y esclerosis múltiple
Abril 2002
Por E. J. Mundell
NUEVA ORLEANS, 29 de abril, (Reuters Health) - Un estudio con
gemelos idénticos descubrió un gen previamente desconocido que
está estrechamente asociado con la esclerosis múltiple (EM) y a
la artritis reumatoide, informaron investigadores.
El hallazgo es ``otra pieza más del rompecabezas'' en la
investigación para encontrar las causas y la esperada cura de
estas dos enfermedades frecuentes y debilitantes, dijo la
estudiante de posgrado e investigadora, Carolyn Greene, de la
Universidad Georgetown, en Washington, DC.
La estudiante y sus colegas presentaron los hallazgos el miércoles
en la reunión anual Biología Experimental 2002, que tuvo lugar
en Washington, DC.
La EM y la artritis reumatoide son trastornos autoinmunitarios,
enfermedades en las que el organismo, de forma inexplicable,
ataca su propio tejido sano.
En la EM, las células inmunitarias destruyen de forma gradual la
cubierta protectora de mielina de las fibras nerviosas del
cerebro y de la médula espinal, lo que origina una deficiencia
neurológica y motora progresiva. En la artritis reumatoide, el
ataque se centra en el revestimiento de las articulaciones, lo
que origina dolor y discapacidad.
En su búsqueda de los genes vinculados a la EM, Greene y sus
coinvestigadores realizaron comparaciones detalladas de la
composición genética de un par de gemelos idénticos, de los
cuales sólo uno de ellos sufría de EM.
Ese gen estaba activado, a un índice 8,5 veces más alto en el
gemelo afectado de EM que en el gemelo sano. Greene dijo que, al
parecer, el gen era desconocido puesto que ``no se podía
emparejar con nada'' en el GenBank, la base de datos del genoma
humano.
Para descartar la posibilidad de que el hallazgo fuera una
casualidad, los investigadores buscaron el gen en un grupo de
personas sanas y en otro grupo de 13 pacientes con EM. Como era
de esperar, sólo el grupo de EM presentaba una alta actividad
del gen.
Los investigadores de Georgetown también realizaron pruebas en
otras formas de enfermedades autoinmunitarias para comprobar la
alta actividad del gen.
Cinco pacientes con artritis reumatoide presentaron una alta
actividad, dijo Greene. Por otra parte, los pacientes con otro
trastorno autoinmunitario, la enfermedad de Crohn, presentaron
una actividad normal del gen.
Greene recalcó que tanto la EM como la artritis son enfermedades
complejas debidas, probablemente, a causas genéticas y
medioambientales. Este descubrimiento, dijo, fue sólo un paso de
un camino más largo. El siguiente paso es intentar determinar qué
papel ejerce el gen en el desencadenamiento de cada enfermedad.
Fuente: http://www.yupimsn.com/salud/genetica/leer_noticias.cfm?newsid=204365
Los genes
implicados en la esclerosis múltiple se encuentran en el
complejo mayor de histocompatibilidad
El mayor estudio
genético realizado hasta la fecha sobre la enfermedad concluye
que no hay ningún otro gen en el resto del genoma que influya
de manera importante en su desarrollo
Jano
On-line
22/09/2005
Un grupo de genes localizado en el cromosoma 6 parece ser el único que desempeña un papel significativo en la esclerosis múltiple, según el estudio genético más completo realizado hasta la fecha en relación con esta enfermedad, cuyos resultados se han presentado en la reunión anual de la Asociación Neurológica Americana, que se celebra en San Diego (Estados Unidos).
Científicos del Consorcio Internacional sobre Genética de la Esclerosis Múltiple afirman que sus resultados confirman el importante papel de los genes del complejo mayor de histocompatibilidad en la enfermedad y proporcionan la evidencia definitiva de que ninguna otra región del genoma tiene un gen que influya en similar medida.
El complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) es un grupo de genes que desempeñan un papel esencial en el reconocimiento de las células propias del organismo, diferenciándolas de invasores como bacterias y otros patógenos. Cuando el sistema de reconocimiento no funciona adecuadamente, el sistema inmunitario lanza por error un ataque contra las propias células, que es lo que ocurre en la esclerosis múltiple. Los investigadores creen que algunas variantes genéticas en el CMH hacen que la persona sea más susceptible a las causas ambientales que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.
Los autores recogieron datos de 730 familias de distintos países con más de un caso de esclerosis múltiple entre sus miembros.
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